Két héttel ezelőtt példaértékű módon egy ország fogott össze az SMA-1 betegséggel született kisfiúért, Zentéért, akinek életmentő gyógyszere 700 millió forintba kerül. A gyűjtés sikerrel zárult, megnyílt a lehetőség Zente gyógykezelése előtt.
De mit kell tudni erről a ritka betegségről és hogyan kerülhet 700 millió forintba egy gyógyszer? Dr. Jerney Judit, a Rózsakert Medical Center gyermekneurológusa segít eligazodni a témában.
Mi az SMA?
A spinális izomatrófia (SMA - Spinal Muscular Atrophy), más néven gerinc eredetű izomsorvadás genetikai betegség, amelyet az SMN-1 génben keletkező mutációk okoznak. Az SMN-génvesztés (deléció) a gerincvelőben elhelyezkedő mozgatósejtek pusztulásával jár, aminek következtében fokozatosan romló, petyhüdt bénulás alakul ki.
A tünetek megjelenésének ideje, súlyossága és a túlélési kilátások alapján gyermekkorban 3 típust különítenek el:
- Az I-es típusban, ami egyben a legsúlyosabb, a tünetek már az első élethónapokban megmutatkoznak nagyfokú izomgyengeség formájában, sőt már esetenként a méhen belüli renyhébb magzatmozgás is gyanúkeltő lehet.
- A II. típus az első életév második felében jelentkezik, főként az alsó végtagok gyengeségével lehet kórjelző.
- A III. típus a második életév körül kezdődik hasonló tünetekkel, de sokkal lassabb a tünetek romlása.
A betegségnek létezik felnőttkori, sokkal enyhébb tünetekkel járó formája is, ez az SMA IV. típus.
Hogyan kezelhető a betegség?
A kezelést mindig a beteg funkcionális állapota (az egyes izomcsoportok működési képessége vagy képtelensége) szerint kezdik el és nem a fenti osztályozás szerint. A kezelésre vonatkozó összes döntést minden gyermek esetében egyénenként, a várható kezelési előnyök és a kezeléssel járó kockázatok mérlegelésével kell meghoznia - egy meghatározott protokoll alapján - az ún. Ritka Betegségek Tanácsadó Testülete (RBTT) szakembereinek.
A betegek, a szülők, a családok és az orvosi szakma örömére is a közelmúltban két kezelési mód is kifejlesztésre került. Az egyik az ismételten gerinccsatornába adandó injekciós kezelés. Ez már hazánkban is alkalmazott gyógymód és ebben az indikációban a TB által támogatott, jóllehet ez is igen költséges. Ez abban segít, hogy működő SMN-fehérje keletkezhessen.
A másik – és ennek az alkalmazása merült fel Zente esetében – kizárólag két éves kor alatt adható egyszeri infúziós kezelés, mely a hiányzó SMN-1 gént pótolja és elindítja a fehérjeszintézist, így csökkenti az izomsorvadást és javul a betegek mozgása. Széleskörű és hosszú távú tapasztalat azonban ezzel még nem áll rendelkezésre.
Hogyan lehet a tünetek romlását lassítani?
A kezelés nem kizárólag a gyógyszerek alkalmazására és a gyógytornára szorítkozik, hanem igen sokirányú, az egyéb életfunkciók (tehát légzés, táplálkozás, emésztés, növekedés stb.) egyensúlyban tartására is és a társuló kórképek kezelésére - pl. ortopédiai problémák - is irányul.
Az SMA-betegek kivizsgálását, komplex multidiszciplinaris gondozását és kezelését a SE II. számú Gyermekklinikáján működő Neuromuszkuláris Centrum (NMC) végzi, Dr. Herczegfalvi Ágnes docensnő irányításával, akinek a SMA-betegek korszerű hazai kezelésének létrejöttében igen nagy érdeme van. A Bethesda Gyermekkórház 2. centrumként működik, és újabban a Pécsi Gyermekgyógyászati Klinika is elkezdte az SMA-betegek kezelését.
Mi kerül 700 millió forintba egy gyógyszeren?
Ez nem a szakterületembe vágó kérdés, de az ismert, hogy egy gyógyszer kifejlesztését több évtizedes kutatómunka előzi meg, melynek egyes hosszú ideig tartó fejlesztési és tesztelési szakaszai eredménytelenül is záródhatnak. A molekulák közül, amelyekből a gyógyszereket fejlesztik, nagyjából minden 5-10 ezredik jut csak el az engedélyezési folyamatig, de a végül piacra kerülő készítménynek az összes többi, eredménytelenül záruló munkát is finanszírozni kell. A gyógyszer árát ez esetben az is növeli, hogy egy ritka betegségre fejlesztették és még nagyon új.
Ezeket olvastad már?
Világos foltok testszerte - ez a vitiligo, egy különleges betegség
Sokan küzdenek ezzel a különleges betegséggel - a bőrgyógyász segítségével most többet megtudhatsz a vitiligóról.
Rózsakert Medical Center
Agyhártyagyulladás: megéri a védőoltás!
Ritka, de nagyon veszélyes betegség az agyhártyagyulladás. Érdemes megismerni ezt a betegséget és még inkább érdemes megelőzni!
Rózsakert Medical Center
Anorexiás kamaszok elképesztő trükkjei
Kamaszlányod úgy dönt, hogy odafigyel az egészségére. Ennek még örülsz is, egészen addig, amíg egyszer csak egy csont-és-bőr lány ül veled szemben az asztalnál. Mire figyelj?
Rózsakert Medical Center
Influenzaszezon: mit kell tudni a védőoltásról?
Itt az influenzaszezon és vele együtt az örök kérdés: oltatni vagy nem oltatni? Olvassátok el a szakorvos véleményét!
Rózsakert Medical Center
